Ny viden om adhd, autisme og arvelighed giver håb

Anders Børglum og hans forskerteam på Aarhus Universitet har opdaget en sammenhæng mellem mutationer i generne hos personer med ADHD og autisme. Det giver håb om om, at de to diagnoser kan blive lettere at leve med i fremtiden.

Tekst: Søren Bloch, freelancejournalist

Der var begejstring hos et hold forskere på Institut for Biomedicin på Aarhus Universitet, da de første gang så tydelige ligheder mellem mutationer i generne hos mennesker med ADHD og autisme. De havde nok forventet at se den slags ligheder, men ikke at de var så udtalte. Den nye viden kaster lys over de biologiske årsager til de to psykiatriske diagnoser.

Høj grad af arvelighed

”Vi ved, at der findes en høj grad af arvelighed i de to diagnoser ADHD og autisme, men vi ved meget lidt om de biologiske mekanismer, der ligger bag. Og det er afgørende at forstå mere om de præcise årsager og den involverede biologi for at udvikle nye behandlingsformer,” fortæller Anders Børglum, som er professor og forskningsleder på forskningsprojektet iPSYCH på Aarhus Universitet.

Han tilføjer, at genetikken ikke kan forklare alt, og at andre faktorer også spiller ind. Men opdagelsen af sammenhængen mellem de to diagnoser er en rigtig god nyhed for personer, der lever med ADHD eller autisme nu eller kommer til det senere hen.

Ødelæggende mutationer

Forud for resultaterne går flere års arbejde med at kortlægge de mutationer, som påvirker genets funktion.

Forskerne har undersøgt mutationer hos i alt 13.500 personer, og det er første gang, at arvemassen er blevet kortlagt så omfattende for både ADHD og autisme.

”Det er slående og ganske overraskende at finde ud af, at børn med ADHD har samme mængde gen-ødelæggende mutationer i deres DNA, som børn med autisme,” siger Anders Børglum.

Det betyder, at forskerne nu præcis kan udpege nogle af de biologiske mekanismer, der er fælles for ADHD og autisme, og hvad det er for nogle gener, der giver de genetiske sårbarheder, som kan føre til det.

”Vi har prikket det ud og kan med sikkerhed sige, at byrden af alvorlige genetiske fejl i høj grad er ens hos de to,” siger han.

Et detektivarbejde

Med de nye erkendelser i ryggen er forskerne nu parate til lede videre. Nu er næserne dybt begravet i supercomputere, der kan håndtere de enorme datamængder, som produceres ved kortlægning af arvemassen.

”Nu skal vi lave endnu flere prøver og undersøgelser med endnu flere deltagere. Vi vil udvikle nye angrebsvinkler og lede efter flere sammenhænge af samme slags,” siger Anders Børglum.

Og der er nok at tage fat på. I de biologiske processer, som hele tiden foregår i vores hjerner, er der 100-vis af gener, som kan påvirke vores sårbarhed, og de har en tendens til at samle sig i dusinvis af biologiske systemer. Det er altså lidt af et detektivarbejde.

Målet er ved analyser af generne at blive i stand til at afdække de præcise årsagsmekanismer, der fører til en psykisk lidelse.

”I vores nye projekter kigger vi på ADHD og hele autismespektret, men også skizofreni og bipolar lidelse, for de alvorlige mutationer, vi snakker om, findes også i andre typer af psykiske lidelser,” siger professoren.

”Det er slående og ganske overraskende at finde ud af, at børn med ADHD har samme mængde gen-ødelæggende mutationer i deres DNA, som børn med autisme.

Forløbet af en psykisk lidelse kan være meget forskellig fra person til person. For eksempel er nogle personer med autisme hårdt ramt med omfattende udviklingsforstyrrelse og mental retardering, mens andre kan være velfungerende og have normal eller høj IQ. Man kan også se store forskelle inden for andre psykiatriske diagnoser som fx skizofreni og depression.


Ved at se på karakteren og typen af mutationer er det håbet, at lægerne i fremtiden vil kunne vurdere, hvilket forløb, der er mest sandsynligt for en person med en given psykisk sygdom eller udviklingsforstyrrelse.

I dag kan man behandle ADHD medicinsk og derved mindske symptomerne. Med ny viden om om årsagerne vil man i fremtiden kunne udvikle nye metoder og behandlingsformer.

Men lige udenfor forskerboblen står en medicinalindustri parat til at gribe forskningsresultaterne og bringe dem videre. Interessen for at kunne udnytte den nye viden og behandle tidligere er stor, både nationalt og internationalt, og forskerne er i løbende dialog med medicinalindustrien på ADHD-området.

”Industrien er meget opsat på et komme videre med forskningen, så man kan udvikle typer af medicin, som kan hjælpe flere og med færre bivirkninger,” siger Anders Børglum.

 

FAKTA

Undersøgelsen har omfattet 3.962 personer med autisme, 901 personer med både autisme og ADHD, 3.477 med ADHD og 5.002 personer uden nogen af diagnoserne.

Arvemassen er blevet detaljeret undersøgt ved at kortlægge alle genernes DNA-byggesten hos alle deltagere i undersøgelsen.

iPSYCH er primært finansieret af Lundbeckfonden samt universiteter og universitetshospitaler i Aarhus og København.

 

 

 

 

 

 

 

Vil du modtage Psykiatrifondens nyhedsbrev?

Hejrevej 43 | 2400 København NV | 3929 3909 | pf@psykiatrifonden.dk | CVR 1917 4883