Skelsættende undersøgelser afslører de genetiske årsager til skizofreni

I den ene af de to undersøgelser identificerede forskerne ekstremt sjældne proteinændrende mutationer i ti gener, som er med til at øge en persons risiko for at udvikle skizofreni betydeligt. I befolkningen er risikoen for at udvikle skizofreni cirka 1 procent . Studiet viser, at bærere af én af disse meget sjældne mutationer har en øget risiko for at udvikle skizofreni på op til 50 procent. 

I den anden undersøgelse blev millioner af almindeligt forekommende DNA-variationer hos 76.755 personer med skizofreni og 243.649 personer uden skizofreni analyseret, og forskerne fandt hele 287 forskellige områder i en persons arvemasse (genom), som har en forbindelse til skizofreni. Hver enkelt af de almindeligt forekommende DNA-variationer øger kun risikoen for skizofreni ganske lidt, men tilsammen udgør de den største del af den genetiske risiko. 

Ved detaljerede analyser og sammenkobling med den ovennævnte undersøgelse samt andre biologiske data fra hjerneundersøgelser kunne forskerne yderligere pege på 120 specifikke gener, der sandsynligvis spiller en rolle i udviklingen af skizofreni.

Tilsammen viser de to undersøgelser, at skizofreni kan være et resultat af et nedbrud i kommunikationen mellem to nerveceller. Desuden viser undersøgelserne, at den genetiske risiko ligger i gener, der kun er aktive i hjerneceller, det vil sige, at det er disse cellers udvikling og funktion, der er forstyrret hos mennesker med skizofreni. Forstyrrelsen ses i flere hjerneområder, hvilket kan forklare lidelsens mange forskellige symptomer, som for eksempel hallucinationer, vrangforestillinger og problemer med at tænke klart.

Resultaterne fra undersøgelserne er et vigtigt skridt på vejen til at forstå årsagerne til skizofreni, og de gør det muligt for forskere at fokusere på specifikke biologiske processer og hjernebaner i deres søgen efter nye behandlinger af denne alvorlige psykiske sygdom.

Kilde

Hansen, H.H.: ”Skelsættende undersøgelser afslører de til dato tydeligste genetiske årsager til skizofreni”. iPsych, 2022. 

Artiklen bygger på to videnskabelige artikler:

Singh, T. et al.: “Rare coding variants in ten genes confer substantial risk for schizophrenia”. Nature. 2022 Apr;604(7906):509-516.
Trubetskoy, V. et al.: “Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia”. Nature. 2022 Apr;604(7906):502-508.